Rabbit Anti Human Lamin A Biotin conjugated

Descrizione

Molte laminopatie sono caratterizzate da un accumulo anomalo di prelamina A. Le lamine sono le componenti della lamina nucleare, uno strato fibroso sul lato nucleoplasmatico della membrana nucleare interna, che si crede fornisca una struttura per l’involucro nucleare e potrebbe anche interagire con la cromatina. Le lamine A e C sono presenti in quantità uguali nella lamina dei mammiferi. La lamina A gioca un ruolo importante nell’assemblaggio nucleare, nell’organizzazione della cromatina e nella dinamica della membrana nucleare e dei telomeri; è richiesta per il normale sviluppo del sistema nervoso periferico e del muscolo scheletrico ed anche per la proliferazione delle cellule staellite del muscolo. Richiesta anche per l’osteoblastogenesi e la formazione dell’osso, previene anche l’infiltrazione di grasso nel muscolo e nel midollo, aiutando a mantenere il volume e la forza del muscolo scheletrico e dell’osso. Mutazioni nella lamina A causano una serie di patologie a cui ci si riferisce complessivamente come “laminopatie”. Due sindromi che danno progeria (invecchiamento prematuro), la progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS) e la dermopatia restrittiva (RD), queste sono laminopatie che insorgono a causa di difetti nella maturazione del precursore della lamina A, la prelamina A. La displasia mandibuloacrale (MAD), che può essere considerata una forma più lieve di RD, risulta sempre in un accumulo di precursore della lamina A. Contrariamente la maggior parte delle laminopatie sono dovute a mutazioni puntiformi nelle lamine A/C; queste manifestano una moltitudine di fenotipi in dipendenza dal sito della mutazione.